基因分型PCR可用于检测特定细胞或生物体中等位基因的序列差异。例如,基因敲除和敲入小鼠等生物的基因分型[3]。引物对经设计位于目标区域侧翼,可根据是否存在扩增子及扩增子长度来检测遗传变异。但是如果为了检测特定核苷酸突变,则必须对扩增的序列进行进一步分析。例如, PCR扩增子测序就是研究单核苷酸变异(SNVs)和单核苷酸多态性(SNP)的方法之一。强烈推荐使用高保真DNA聚合酶,以防止在P