缺失:从DNA中去除一个或多个核苷酸。像插入一样，这些突变可以改变基因的阅读框架。一般来说，它们是不可逆转的。
替换:通常由化学物质或DNA复l制失常引起的替换突变将基因中的单个核苷酸替换为另一个核苷酸。较常见的是piao呤和piao呤或嘧l啶与嘧l啶间的替换，也称转换。不常见的是易位，也称颠换，它将piao呤替换为嘧l啶或将嘧l啶替换为piao
BRAF(G469E)
缺失:从DNA中去除一个或多个核苷酸。像插入一样，这些突变可以改变基因的阅读框架。一般来说，它们是不可逆转的。
替换:通常由化学物质或DNA复l制失常引起的替换突变将基因中的单个核苷酸替换为另一个核苷酸。较常见的是piao呤和piao呤或嘧l啶与嘧l啶间的替换，也称转换。不常见的是易位，也称颠换，它将piao呤替换为嘧l啶或将嘧l啶替换为piao呤。
点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。
大规模突变
大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括:
扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。
缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。
Q6kA（3磅）
目录号：26213
基因符号：PIK3CA、丁香、CWS5、MCAP、MCM、MCMTC、PI3K、p110α
描述：抗PIK3CA（Q546P）小鼠单克l隆抗l体
背景：磷脂酰3激酶（PI3K）是
一个与许多
细胞过程，包括细胞生长、增殖、分化、运动和
生存。它由85 kDa调节阀组成
亚单位和110kDa催化亚单位。突变体
PIK3CA的发病机制已被发现
几种癌l症，包括结l肠l癌、胶质瘤、胃l癌、乳l腺癌、子l宫内l膜癌和肺l癌。
免l疫原：由
PIK3CA的内部区域，包括
人类来源的Q546P突变。
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