染色体畸变也在分子水平上得到说明。自发突变频率之所以较低是因为生物机体内存在比较完善的修复系统。修复系统有多种形式，如光修复、切补修复、重组修复以及SOS修复等。此外，修复也是有条件的，并非每个机体都存在修复系统。而只要生物体中存在着修复系统，那么它就有利于保持遗传物质的稳定性，从而使信息传递的度得以提高。
T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这
EGFR(G719S)
染色体畸变也在分子水平上得到说明。自发突变频率之所以较低是因为生物机体内存在比较完善的修复系统。修复系统有多种形式，如光修复、切补修复、重组修复以及SOS修复等。此外，修复也是有条件的，并非每个机体都存在修复系统。而只要生物体中存在着修复系统，那么它就有利于保持遗传物质的稳定性，从而使信息传递的度得以提高。
T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是引起的，是定向的适应而不是随机的突变。
人的癌也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。体细胞的突变不能直接传给后代，并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞，因而受到抑制、排斥。但对于能进行营养繁殖的植物，只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法，便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株，还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的品种，就是通过“芽变”传流下来的。基因突变发生在生殖细胞时，就会通过受精而直接遗传给后代，导致后代产生突变型。实验表明，突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。
无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。
通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。
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