小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:
插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复l制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码)，这两者都可显著改变基因产物。通过切除转座因子可以逆转插入。
EGFR(VIII)蛋白
小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:
插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复l制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码)，这两者都可显著改变基因产物。通过切除转座因子可以逆转插入。
点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。
大规模突变
大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括:
扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。
缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。
武汉纽斯特生物科技有限公司（WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd），系美国生命科学试剂供应商美国NewEastBio在的子公司。公司位于武汉东湖高新技术开发区光谷生物城，美国NewEastBio专注于生命科学和生物技术领域，主要产品有小分子、ELISA试剂盒、蛋白等。
功能丧失突变
也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能(部分或完全失活)。当等位基因完全丧失功能(无效等位基因)时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。
错义突变和无义突变
错义突变造成不同氨基酸的替代，可能使得到的蛋白质无功能。另一方面，如果错义突变导致替换使用不同但化学性质相似的氨基酸，则有时蛋白质很少或几乎没有变化。例如，从AAA到AGA的变化将导致从编码赖氨酸到编码精氨酸的变化，但精氨酸与赖氨酸化学性质相似。在这样一种情况下，突变对表型几乎没有影响，因此该突变是中性的。
无义突变是导致产生终止密码子提前或在转录mRNA中产生无义密码子的点突变，因此，获得的蛋白质要么短，要么无功能。
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