变异就是生物体子代与亲代之间或子代个体之间所表现出来的形态、生理等方面的差异现象。生物有机体的属性之一。变异分两大类，即可遗传变异与不可遗传变异。现代遗传学表明，不可遗传变异与进化无关，与进化有关的是可遗传变异。不可遗传变异是由于环境变化所致，不会遗传，如由于水肥不足而造成的植株瘦弱矮小；而另一种遗传变异则会由遗传物质的改变所致，有突变与基因重组两种方式。
基因突变可以发生在发育
PIK3CA(E542K)鼠单抗
变异就是生物体子代与亲代之间或子代个体之间所表现出来的形态、生理等方面的差异现象。生物有机体的属性之一。变异分两大类，即可遗传变异与不可遗传变异。现代遗传学表明，不可遗传变异与进化无关，与进化有关的是可遗传变异。不可遗传变异是由于环境变化所致，不会遗传，如由于水肥不足而造成的植株瘦弱矮小；而另一种遗传变异则会由遗传物质的改变所致，有突变与基因重组两种方式。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
碱基置换突变
指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种呤被另一种呤取代或一种被另一种取代则称为转换（transition）。呤取代或取代呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。
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