武汉纽斯特生物科技有限公司(WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd),系美国生命科学试剂供应商美国NewEastBio在的子公司。美国NewEastBio专注于生命科学和生物技术领域,主要产品有小分子、ELISA试剂盒、蛋白等。
基因符号:EGFR / Her1 / Neu
描述:抗EGFR(N826S
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武汉纽斯特生物科技有限公司(WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd),系美国
生命科学试剂供应商美国NewEastBio在的子公司。美国NewEastBio专注于生命科学和生物技术领域,主要产品有小分子、ELISA试剂盒、蛋白等。
基因符号:EGFR / Her1 / Neu
描述:抗EGFR(N826S)小鼠单克l隆抗l体
免l疫原:来自EGFR内部区域的合成肽,包括人类来源的N826S突变。
种属反应性:识别脊椎动物的EGFR(N826S),但不识别野l生型EGFR蛋白。
储存条件:储存于-20°C。避免冻结/解冻循环。
小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:
插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起,或由重复元件错误复l制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码),这两者都可显著改变基因产物。通过切除转座因子可以逆转插入。
武汉纽斯特生物科技有限公司(WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd),系美国生命科学试剂供应商美国NewEastBio在的子公司。公司位于武汉东湖高新技术开发区光谷生物城,美国NewEastBio专注于生命科学和生物技术领域,主要产品有小分子、ELISA试剂盒、蛋白等。
功能丧失突变
也称失活突变,导致基因产物具有较少或完全没有功能(部分或完全失活)。当等位基因完全丧失功能(无效等位基因)时,它通常被称为无定形突变,与此类突变相关的表型通常是隐性的。
武汉纽斯特生物科技有限公司(WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd),系美国生命科学试剂供应商美国NewEastBio在的子公司。公司位于武汉东湖高新技术开发区光谷生物城,美国NewEastBio专注于生命科学和生物技术领域,主要产品有小分子、ELISA试剂盒、蛋白等。
背景:共济失调毛l细血管扩张症突变
(ATM)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶
DNA双链招募和激l活
打破。它磷酸化几个关键蛋白质
启动DNA损伤的激l活
检查点,导致细胞周期停滞,DNA
修复或凋亡。ATM蛋白的活性
在严密的控制下,ATM的突变
引起疾病,如共济失调毛l细血管扩张症(AT)
还有癌l症。
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