点突变（point mutation）是基因突变的一种类型，表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化，通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入或缺失。
按照突变之后的功能，可以将点突变分成三个类型：
无义突变（nense mutation）：使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码，例如TTC变
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点突变（point mutation）是基因突变的一种类型，表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化，通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入或缺失。
按照突变之后的功能，可以将点突变分成三个类型：
无义突变（nense mutation）：使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码，例如TTC变成ATC。
错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变，例如TTC变成TCC。
沉默突变（silent mutation）：密码改变但对应的氨基酸不变，例如TTC变成TTT。
S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于敏感的细菌涂在不含的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在培养皿上找到相对应的菌落。
碱基置换突变
指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种呤被另一种呤取代或一种被另一种取代则称为转换（transition）。呤取代或取代呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。
一种自身抗体，这类抗体的存在往往提示自身性疾病，也就是自身的系统可能会对自身正常的组织发起攻击，从而导致自身性疾病的产生。
正常人抗着丝粒抗体为阴性。
异常结果：CREST综合征患者，抗着丝粒抗体检出率为80%-90%，对该综合征有确诊意义。此外，在约25%的原发雷诺现象患者(无CREST综合征的其他症状或体征)，抗着丝粒抗体也可阳性。这些患者可能是CREST综合征的早期变异型或顿挫型，因为其中部分人在数年后可发展成典型的CREST综合征。抗着丝粒抗体阳性的CREST患者，其皮肤和内脏受累的情况要比抗体阴性者轻。在全身性进行性硬化症(PSS)患者，抗着丝粒抗体的阳性率为22%-36%。
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