基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时地自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
基因突变（
Ras(G13D)
基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时地自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
同样的抗Scl-70抗体，当然是系统性硬化/进行性硬皮病比较有价值的，但是问题是不是都显现的，虽然说在其他结缔组织病出现，但是在系统性硬化或进行性硬皮病中，还是有一些不出现的。因此其阴性并不完全排除硬皮病的。
更重要的是，我们，也不能单单就只看你这些自身抗体，自身抗体高，反映的是，自身损伤的存在，但是具体导致的疾病，还是可能有所差异的。这其实还是可以这样理解，同样一个外力打击，但是造成损伤还是有差别的，因为个体差异呀。
所以我觉得，这具体分型，还是需要结合临床的。但是从这化验看，系统性硬化的可能性还是比较高的，但具体还要结合临床。
特异性结合抗原：抗体本身不能直接溶解或杀伤带有特异抗原的，通常需要补体或吞噬细胞等共同发挥效应以清除病原微生物或导致病理损伤。然而，抗体可通过与病毒或的特异性结合，直接发挥中和病毒的作用。
抗体对理化因子的抵抗力与一般球蛋白相同：不耐热，60～70℃即被破坏。各种酶及能使蛋白质凝固变性的物质，均能破坏抗体的作用。抗体可被中性盐类沉淀。在生产上常可用硫酸铵或硫酸钠从中沉淀出含有抗体的球蛋白，再经透析法将其纯化。
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