生物突变又有基因突变与染色体畸变之分。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。而对于染色体畸变，则包括染色体数目和染色体结构的变化。染色体数目变化的结果是形成多倍体，而染色体结构的改变则会出现缺失、重复、倒立和易位等多种方式。
IDH1(R72K)抗体
生物突变又有基因突变与染色体畸变之分。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。而对于染色体畸变，则包括染色体数目和染色体结构的变化。染色体数目变化的结果是形成多倍体，而染色体结构的改变则会出现缺失、重复、倒立和易位等多种方式。
点突变（point mutation）是基因突变的一种类型，表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化，通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入或缺失。
按照突变之后的功能，可以将点突变分成三个类型：
无义突变（nense mutation）：使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码，例如TTC变成ATC。
错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变，例如TTC变成TCC。
沉默突变（silent mutation）：密码改变但对应的氨基酸不变，例如TTC变成TTT。
同样的抗Scl-70抗体，当然是系统性硬化/进行性硬皮病比较有价值的，但是问题是不是都显现的，虽然说在其他结缔组织病出现，但是在系统性硬化或进行性硬皮病中，还是有一些不出现的。因此其阴性并不完全排除硬皮病的。
更重要的是，我们，也不能单单就只看你这些自身抗体，自身抗体高，反映的是，自身损伤的存在，但是具体导致的疾病，还是可能有所差异的。这其实还是可以这样理解，同样一个外力打击，但是造成损伤还是有差别的，因为个体差异呀。
所以我觉得，这具体分型，还是需要结合临床的。但是从这化验看，系统性硬化的可能性还是比较高的，但具体还要结合临床。
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