pcr实验室遗传病检测
基因突变和拷贝数变异是遗传病发生的主要遗传学基础，也是遗传病检测的主要靶标。遗传病的复杂性伴随着基因突变数目多、类型广；基因拷贝数变异不仅表现为缺失和，而且缺失位置、大小以及倍数都呈现多样性。遗传变异的复杂性为遗传病的临床检测提出了技术挑战。实时PCR技术是我们近发展起来新一代实时PCR技术，利用荧光标记或熔点分析，可以在单个反应管内检测多个靶标。
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pcr实验室遗传病检测
基因突变和拷贝数变异是遗传病发生的主要遗传学基础，也是遗传病检测的主要靶标。遗传病的复杂性伴随着基因突变数目多、类型广；基因拷贝数变异不仅表现为缺失和，而且缺失位置、大小以及倍数都呈现多样性。遗传变异的复杂性为遗传病的临床检测提出了技术挑战。实时PCR技术是我们近发展起来新一代实时PCR技术，利用荧光标记或熔点分析，可以在单个反应管内检测多个靶标。
示例：人Y染色体AZF区微缺失检测。
方法学：荧光PCR法。
用途：本产品用于定性检测男性全血样本中 Y 染色体无症因子。（azoospermia
factor，AZF）区域是否存在缺失，具体检测缺失位点为：AZFa：sY84、sY86；AZFb：sY127、sY134；AZFc：sY254、sY255；AZFd：sY145、sY152。
临床研究表明，Y 染色体 AZF 区（AZFa, AZFb, AZFc,AZFd）不同程度的缺失可导致男性的、无精症或畸形等症状，从而导致。本试剂盒可辅助诊断确诊患者的病因分析，检测结果仅供临床参考，不能单独用做确诊或排除病例等临床诊断的依据。
标本类型：全血。
检测流程：
（1）样本处理及 DNA 提取（在标本制备区完成）→（2）样本处理及 DNA 提取（在标本制备区完成）→（3）加样（在标本制备区完成）→（4）PCR
扩增（在扩增区完成）→（5）结果分析与判定。
其他同类项目：地贫、、尿症（PKU）、蚕豆病（G6PD）、脊髓型肌萎缩（SMA）、进行性肌营养不良（DMD）、（HLA）、血友病。
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